Por Ella Chuva
Autismo Autor
O que é a síndrome do X frágil?Algumas
pessoas diagnosticadas no espectro do autismo têm frágeis X também. No
entanto, as condições não sempre coexistem. A desordem é a única causa
para a traços autistas que tem sido estabelecidos.
O que é Síndrome do X
Frágil
X Frágil é herdada como uma mutação
genética no cromossomo X. A condição resulta em uma série de sintomas que
existem em níveis, físicas, cognitivas e de desenvolvimento comportamental. Esta
condição genética tem características físicas, ao contrário do autismo, o qual
não tem verdadeiras características
físicas .Como
autismo, FXS tem uma ampla gama de gravidade, variando de leve a grave.
Os sintomas do FXS
Os sintomas de X frágil variar de
acordo com o indivíduo. Algumas pessoas carregam o gene, não tendo
sintomas ou sinais muito leves de FXS. Isso ajuda a organizar a população
do estado, a fim de avaliar os sintomas de forma eficaz. Uma vez que o
distúrbio ocorre no cromossomo X, e os machos têm apenas um do sexo feminino,
enquanto tenho dois, o gênero é um fator importante a considerar.
Além disso, algumas pessoas podem
transportar genes alterados sem ter uma mutação completa. Dois grupos
derivam da as populações masculina e feminina,mutações completas e premutations.
X Frágil e Sexo
FXS afeta homens mais profundamente do
que as fêmeas, resultando em atrasos cognitivos e deficiências. Macroorquidismo
(testículos aumentados) podem estar presentes. Nem todos os homens com a
doença tem autismo, assim como nem todos os homens compartilham todas as
características físicas e comportamentais associados com FXS. As fêmeas
afectadas pela doença podem ter muitas das mesmas características observadas
nos machos. Algumas fêmeas, incluindo operadoras, podem sofrer insuficiência ovariana primária , uma condição na qual os ovários
param de funcionar antes do 40 º aniversário da mulher.Aproximadamente, um
terço das mulheres com FXS têm deficiências cognitivas consideráveis. Mais
experimentar as características comportamentais e físicas menos severamente do
que os homens fazem.
Mutação completa
Mutações completas levar a sintomas
mais significativos da síndrome do X frágilfêmeas que apresentam
mutações completos podem apresentar algumas das seguintes características.:
·
Saúde
o Aumento do risco de menopausa precoce
o Aumento do risco de falência ovariana
o Prolapso da válvula mitral
o Hyper-mobilidade nas articulaçõe
FXS em meninas
·
Físico
o Pés chatos
o Face alongada
o Palato alto
o Orelhas grandes
·
Conhecimento
o Ausência de incapacidade cognitivasignificativa
o Os problemas visuais-espaciais
o Dificuldade com habilidades para
resolver problemas
o Pobre capacidade de planejamento
o Habilidades má organização
o Problemas com a memória visual
o As dificuldades em matemática
·
Social
o Dificuldade para se adaptar a novos
ambientes
o Dificuldade em interpretar a
comunicação não-verbal
o Ansiedade
o Depressão
o Acanhamento
Apesar dos obstáculos, o
desenvolvimento emocional e social adequada é evidente em mulheres com mutação
completa do cromossomo X. A condição afeta homens mais
drasticamente. Os sintomas incluem, mas não estão limitados a:
·
Saúde
o Hyper-mobilidade nas articulações
o Duplo polegares articulados
o Síndrome de ataxia tremor X-associado
(FXTAS)
o Convulsões
o Problemas oculares
o Problemas de pele
o Doenças cardíacas
FXS em meninos
·
Físico
o Testa e / ou queixo proeminente
o Pés chatos
o Face alongada
o Palato alto
o Orelhas grandes
o Pés chatos
o Face alongada
o Palato alto
o Orelhas grandes
·
Cognitivo
o Atrasos cognitivos significativos
o Borderline a profundo retardo mental,
·
Behavioral
o Movimentos repetitivos estereotipados
associados a distúrbios autistas
o Hiperativo
o Birras
·
Social
o Mau contacto olho
o Confundido facilmente
o Impulsivo
o Discurso perseverativos
o Dificuldade de adaptação a novas
situações
Sensorial problema pode ocorrer também
em homens e mulheres com mutações completas. terapia de integração sensorial pode ser eficaz para tratar as
dificuldades de processamento.
FXTAS
Síndrome de tremor ataxia associada
ao X é
uma condição neurológica que aparece mais tarde na vida, com mais frequência em
homens do que em mulheres. O problema neurológico provoca tremores,
declínio intelectual e humor instável. FXTAS foi muitas vezes confundido
com outras condições, incluindo mal de Parkinson, doença de Alzheimer e
demência.
Premutation FXS
Os machos e as fêmeas podem carregar a
mutação genética no cromossomo X sem apresentar quaisquer sintomas aparentes. Tradicionalmente,
osportadores são pessoas não apresentam sintomas. No entanto,
em SXF, este não é o caso. A transportadora pode apresentar os seguintes
sinais de um problema no cromossomo X:
·
Machos
o Síndrome de ataxia tremor X-associado
(FXTAS)
o Características físicas muito leves de
X frágil
o Autismo
o Disfunções no desenvolvimento
o ADHD
·
As
fêmeas
o A falência ovariana prematura
o QI médio
o Síndrome de ataxia tremor X-associado
(FXTAS)
o Dificuldade em participar de mais de
uma tarefa ao mesmo tempo
o Pontuação mais baixa em matemática e
testes de vocabulário
o Acanhamento
o A ansiedade social
o Depressão
É importante notar que os sentimentos
depressivos pode decorrer de paternidade de uma criança com o transtorno, o que
torna questionável se o transtorno de humor decorre de fatores genéticos ou
situacionais.
Ajuda e informações
The Fragile X Fundação Nacional oferece folhetos gratuitos detalhando diferentes temas
relacionados com a condição:
·
Novo
diagnóstico
·
Pesquisa
·
Informações
gerais
·
FXTAS
·
FXPOI
·
FXS
nas fêmeas
·
Fonoaudiologia
·
Terapia
ocupacional
·
Comportamentos
·
Prova
·
Ajuda
da Segurança Social
·
Irmãos
·
O
controle esfincteriano
Frágeis partes síndrome X algumas
características com o autismo, e em alguns casos, as condições de coexistir no
mesmo indivíduo. Assim como apraxia e autismo têm ligações profundas, os dois são doenças
distintas com seus próprios critérios específicos para o diagnóstico.
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