Mutação MTHFR

Óleo de peixe. A vitamina D3. Probióticos. As enzimas digestivas. Vitamina C. Você está tão sobrecarregado pela quantidade de anúncios e artigos que você vê para os suplementos, você não tem certeza do que priorizar em seu regime suplemento diário. Com mais e mais pessoas aderem à "auto-cuidado" movimento na área de saúde, haverá um número crescente de pessoas que tomam suplementos nutricionais. Parece que quase toda semana ouvimos falar sobre um grande suplemento novo que devemos acrescentar a fim de alcançar a melhor saúde e evitar doenças. Mas se você é como a maioria das pessoas, você tem que priorizar as suas opções de suplemento, devido a restrições orçamentais e outras restrições. Além disso, quem quer levar 100 comprimidos todos os dias? Neste post, pretendo familiarizá-lo com um problema de saúde muito menos conhecido, mas extremamente importante que requer suplementação MTHFR.]

Enquanto você pode não ter ouvido falar de MTHFR, você provavelmente ouviu falar da importância do ácido fólico, especialmente para as mulheres durante a gravidez. É possível que tenha ouvido falar sobre como uma deficiência de ácido fólico podem conduzir a um biomarcador elevada, conhecida como a homocisteína, a qual está associada com a doença de coração. MTHFR significa metiltetrahidrofolato redutase, a enzima que converte o ácido fólico em sua forma ativa, metiltetrahidrofolato. Muitos nutrientes que ingerimos dos alimentos deve ser transformada pelo organismo em uma forma mais ativa que o corpo pode usar com facilidade. O ácido fólico é um exemplo clássico desse cenário. Por que escolhi este nutriente para discutir? O ácido fólico é envolvido com um grupo muito importante de reacções referidas como metilação. Metilação tem efeitos de longo alcance: está envolvido em tudo, desde a desintoxicação de metais pesados para a produção de células-T, células imunológicas que ajudam a afastar o câncer, bactérias e vírus, entre outros. Se o seu corpo pode converter ácido fólico encontrados em alimentos e muitos suplementos à sua forma "ativa, tudo ficará bem. No entanto, aproximadamente 30% da população tem o que é referido como uma mutação do gene da enzima MTHFR, que conduz à incapacidade para processar e utilizar ácido fólico. Nosso DNA é feito de quatro cartas-A, T, C e G. Os resultados mutação MTHFR na letra errada sendo colocado no lugar errado. Até agora, há três formas de o SNP MTHFR que foram descobertos-C677T, A1298C e MTHFR 3.

Sem entrar em bioquímica muito, eu quero dar-lhe uma visão geral do processo de metilação e muitas das coisas de que é responsável. Até agora, nós discutimos que se alguém tem uma das mutações MTHFR, que ele / ela vai ter dificuldade em converter ácido fólico em metiltetrahidrofolato, ou MTHF. Este nutriente, e as reacções bioquímicas associadas, são necessários para o seguinte:

• A produção de células T para matar as células cancerosas do, vírus, bactérias, etc

• A produção de dopamina, uma substância química do cérebro envolvida na memória de curto prazo, o foco / concentração, sono / ciclos circadianos, controle motor grosso e fino, controle hormonal (através de seus efeitos sobre a hipófise), estabilidade de humor e motivação

• Produção de serotonina, uma substância química do cérebro envolvida na regulação do humor / felicidade, assim como o controle do apetite

• A produção de glutationa, um criticamente importante anti-oxidante que ajuda a desintoxicar metais pesados, auxilia nas funções do sistema imunológico, e ajuda a eliminar os radicais livres

• Produção de fatores de crescimento, que são necessários para entregar gorduras e proteínas para as células

• controlar a inflamação

• mitocondrial (baterias de suas células de energia): Quando elas não funcionam bem, o tônus muscular e fadiga baixo muitas vezes resultado.

• cura Neural / nervo

• Desintoxicação de muitos produtos químicos ambientais

Felizmente, agora você pode ver que, se o processo de metilação não está funcionando da melhor maneira, muitas áreas diferentes do corpo será afetado.

Mas se este processo de metilação é tão importante, por que não são médicos de mais testes para isso? Essa é uma pergunta de um milhão de dólares! A última vez que verifiquei, havia mais de 4.000 estudos sobre esta mutação genética no banco de dados Pubmed, que não faz mesmo índice de várias das revistas de medicina funcionais. Na minha opinião, e de muitos outros especialistas, quando você considera que esta questão envolve metilação uma vitamina que é difícil de patente, você pode ver rapidamente porque é que há uma falta de interesse por parte do estabelecimento da medicina tradicional e as empresas farmacêuticas . Eu sou parte de um grupo de profissionais da área médica, cujo objetivo é educar os médicos e outros profissionais sobre a importância da MTHFR. Infelizmente, muitos profissionais estão anunciando-se como especialistas metilação mas depois só usar o ácido fólico. Este é o oposto do que o indivíduo precisa nesta situação! Se você tem a mutação MTHFR, você não será capaz de metabolizar o ácido fólico, levando a níveis muito elevados no sangue. Isso pode ter uma série de efeitos negativos, como a diminuição da função imunológica.

Distúrbios Associados com MTHFR

Embora seja impossível cobrir todos os transtornos / síndromes associadas MTHFR, eu seria negligente se eu não compartilhar a alta prevalência desta mutação e parentesco com alguns problemas de saúde muito comuns. Abaixo está uma pequena lista de desordens ligadas à MTHFR:

• Autismo

• Alzheimer

• doença de Parkinson

• ALS, ou doença de Lou Gehrig

• Alergias

• Asma

• Esclerose Múltipla

• Síndrome de Down

• Síndrome do Ovário Policístico

• Abortos espontâneos

• Doenças mitocondriais, resultando em grave perda de tônus muscular

• Depressão

• Bipolar

• Esquizofrenia

• Endometriose

• Incapacidade de tolerar vários medicamentos, incluindo metformina, algumas pílulas anticoncepcionais, e até mesmo a anestesia, como o óxido nitroso

• Pré-eclâmpsia

• Vícios

• Curso

• Vários tipos de câncer

• diabetes tipo I

• A displasia cervical

• O infarto do miocárdio (ataque cardíaco)

• HDL baixo, ou o "bom" colesterol

• embolias pulmonares

• Síndrome do intestino irritável

• A espinha bífida

• Fibromialgia

• Epilepsia

• Diminuição do comprimento dos telômeros

• Transtornos de aprendizagem durante a infância

• Rompimento Placentário

• homocisteína alta

• Baixa homocisteína

• A demência vascular

O gene MTHFR é realmente 20.000 pares de bases de comprimento, tornando-se altamente provável que os cientistas têm apenas começado descobrir todas as mutações no gene. Na próxima edição, vamos cobrir a testes e tratamento em torno desta questão.

SEGUNDA PARTE:

Teste e Tratamento

Teste para MTHFR pode ser feito através de muitos laboratórios-Labcorps, Spectracell, e vários dos laboratórios especializados, como Genova. É um teste de sangue simples que não necessita de uma grande quantidade de sangue e pode ser ordenada pelo médico. Em alguns casos, você pode ser capaz de encomendar este teste você mesmo. Por exemplo, o teste de MTHFR Spectracell, que atualmente é o mais preciso, pode ser comprado sem ordem de um médico e pode ser levado para o laboratório local para uma coleta de sangue. Os resultados do teste vai revelar que tipo de mutação que você tem e se você tem uma cópia da mutação (heterozigotos) ou duas cópias da mutação (homozigoto). Como regra geral, a mutação 1298C está associado a um grupo de doenças que se referem como Neuro-Imune Síndromes-condições que afectam ambos os sistemas nervoso e imunológico. Estes incluem o autismo, a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, artrite Rhematoid, lúpus, e muitos outros. A medicina tradicional está se referindo a todos os transtornos por nomes separados (principalmente para fins de seguros e de faturamento). No entanto, cada uma das síndromes mencionadas / distúrbios têm muito em comum: a inflamação crônica, sistêmica, uma alta carga viral, metal pesado significativo e toxicidade ambiental, anormalidades do sistema imunológico (deficiência imunológica em alguns aspectos do sistema imune e imune sobre a atividade- em outros aspectos), distúrbios de humor, e desequilíbrios hormonais. E (novamente, de um modo geral), a mutação C677T está mais intimamente relacionada com doenças cardiovasculares. Na prática, no entanto, tenho visto exceções para ambos. Homocisteína, um marcador inflamatório que muitas vezes é elevada em pessoas com a mutação C677T, pode levar a ataques cardíacos, derrame e vários outros problemas relacionados cardíaca. Se você decidir fazer o teste para esta mutação e seus resultados revelam que você tem duas cópias do gene (um de cada pai), que é muito importante para informar rapidamente os seus pais, para que eles também podem buscar testes e tratamento.

Chega com a lição de bioquímica! Como faço para corrigir o problema, você pergunta? É relativamente simples em muitos casos. Você vai querer evitar quaisquer suplementos e alimentos fortificados com ácido fólico ou folato, uma vez que são incapazes de metabolizá-la. O passo mais importante é tomar L-5-metiltetrahidrofolato, ou L-5-MTHF. Enquanto algumas empresas de suplementos mudaram para esta forma, muitos ainda estão usando ácido fólico regular. Muitas pessoas pular direto para apenas tomar grandes doses desta vitamina. Este é um grande erro e pode fazer você muito doente. Porque a via de metilação é o principal método de desintoxicação de metais pesados e produtos químicos ambientais, tendo uma grande dose de nutriente este direito afastado resultará em toxinas a ser escoados demasiado rapidamente. E se o seu intestino e no fígado não estão funcionando corretamente, você pode recircular toxinas, movendo-os em vez de sair! Quanto mais velho você é, e as toxinas mais que você tenha sido exposto a, mais lentamente você deve proceder com correção de suas vias de metilação. Se você esteve em várias rodadas de anti-bióticos, quer na idade adulta ou como uma criança, é importante para você completar com um probiótico de alta qualidade. Se você não está tendo pelo menos um movimento intestinal por dia, você vai querer não só completar com um probiótico, mas você também deve provavelmente perseguir um exame de fezes. Um teste de fezes vai indicar qual o nível de cada uma das bactérias benéficas que têm, se não houver quaisquer bactérias patológicas presentes no intestino grosso, qualquer levedura que podem estar presentes, bem como quaisquer infecções por parasitas. Por que você precisa este teste? Você quer o funcionamento do intestino em um alto nível e esvaziamento duas vezes / dia, de preferência antes de iniciar qualquer protocolo de metilação. Como mencionado acima, se isto não for feito, uma vontade toxinas prováveis reabsorver e experimentar um aumento nos sintomas. Além de otimizar a saúde do intestino merece um artigo inteiramente separado, basta dizer que esta deve ser tratada antes de passar para a fixação de metilação. E lembre-se, muitas vezes problemas intestinais não vai apresentar como sintomas gastrointestinais, mas pode produzir erupções cutâneas / erupções, fadiga, dificuldade de concentração, etc

Quando estiver a digestão melhorou, você pode começar com uma pequena dose de L-5-MTHF, como 400 mcg em dias alternados. Uma nota importante para fazer aqui é que metil-folato e vitamina B12 trabalhar juntos. Por isso, é muito importante para começar a tomar vitamina B12 uma vez que você iniciar o metilfolato. Uma boa dose de partida para B12 é 500mcg a 1.000 mcg (1 miligrama) tomado todos os dias. Enquanto metil-B12 é uma ótima forma de usar, algumas pessoas vão precisar de mais hidroxi-B12 de metil-B12. Isto é devido a uma outra mutação genética, conhecida como COMT. COMT é a enzima que quebra a dopamina, outras catecolaminas e estrogênio. Se um indivíduo tem a mutação, muito metil-B12 pode ser excessivamente estimulante e pode causar efeitos secundários, tais como alterações de humor. Depois de completar 400 mcg de L-5-MTHF todos os dias durante algumas semanas, pode-se aumentar a frequência de todos os dias. I recomendam tipicamente o dobro da dose de vitamina B12, quando isso é feito também. Ambos hidroxila e metil-B12 são relativamente baratos, por isso muitas vezes aconselham as pessoas a comprar as duas e ver qual a forma que você tolerar melhor. Se você quer eliminar qualquer adivinhação, Dr. Amy Yasko tem um teste conhecido como Avaliação trajetória de metilação (MPA) que os testes de 30 mutações diferentes, incluindo MTHFR e COMT. Isso permitirá que você para adequar o seu regime de suplemento para sua genética específicas. Dependendo do que os resultados dos testes para o show MTHFR, um terá de continuar a aumentar a dose de metil-folato. É impossível dar uma dosagem final, pois isso depende de sua genética, sua dieta atual, higiene, sono e nível de estresse, como o aumento do estresse queima grupos metila. Obviamente, ter duas cópias do gene, conhecido como homozigótica, será necessária uma dose muito mais alta do que ser heterozigotos, ou ter uma cópia do gene.

Com uma enorme quantidade de informações de saúde e bem-estar disponível, é importante perguntar-se "o que posso fazer para tornar tudo mais funcionar melhor?" Fixação caminhos seus metilação está certamente no topo da lista! Como discutido acima, a sub-óptima metilação conduz a problemas com o sistema imunitário, a desintoxicação do neurotransmissor, e perturbações do humor, disfunção regulação hormonal, inflamação descontrolada, e diminuíram os níveis de energia. Um ponto importante a lembrar é que, dependendo de quando que a mutação fica ligado, ela pode se manifestar de forma diferente. Por exemplo, se houver suficiente insultos ambientais e disparadores inflamatórios na primeira infância, esta mutação estar ligado. Isto é o que ocorre em crianças do espectro do autismo. Lembre-se, os nossos genes estão constantemente ligado e desligado pela informação que está sendo enviado a eles, como nós comemos, o nosso higiene do sono, os níveis de estresse, as exposições ambientais, etc Acontece que se a mutação MTHFR está ligado na primeira infância, que criança tem uma alta probabilidade de desenvolver um transtorno do espectro do autismo. No entanto, existem centenas de milhares de adultos com MTHFR, mas eles não têm autismo. Por que não? É tudo sobre o momento da mutação ser ligado. Se MTHFR está ligada mais tarde na vida, como durante a idade adulta tardia, há uma alta probabilidade de uma síndrome neuro-imune, tais como Alzheimer, Parkinson, esclerose lateral amiotrófica, etc Na verdade, é muito comum ver crianças do espectro do autismo que têm avós ou parentes mais velhos com o MS, Parkinson, etc Se MTHFR está ligado durante a primeira infância, a pessoa terá de trabalhar muito mais para corrigir o problema que se fosse ligado durante a idade adulta. Obviamente, os efeitos de longo alcance da sub-óptima metilação são ainda mais devastadores durante um período de desenvolvimento. Armado com esta informação, espero que agora você pode cuidar de sua saúde e implementar um programa de suplementação com base nos resultados do teste. Esteja avisado, o seu médico provavelmente não sabe sobre MTHFR, e, se o médico tem a pretensão de ser conhecedor, certifique-se de que ele / ela não tentar dar-lhe ácido fólico simples...